La phénylcétonurie est une maladie héréditaire qui résulte d'un défaut d'activité de l'enzyme phénylalanine hydroxylase. Cette maladie métabolique, une des toutes premières dont le caractère héréditaire fût démontré chez l'homme, a été étudiée de manière très approfondie au cours du demi-siècle passé [10] et les lignes qui suivent résument ce qui était connu avant qu'un bon modèle animal ne devienne disponible.